Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

This wide ranging and compelling account surveys the exciting opportunities and difficult problems which arise from the new human genetics. The availability of increasingly sophisticated information on our genetic make-up presents individuals, and society as a whole, with difficult decisions. Although it is hoped that these advances will ultimately lead the way to the effective treatment and screening for all diseases with a genetic component, at present many individuals are 'condemned' to a life sentence, in the knowledge that they, or their children, will suffer from an incurable genetic disease. This is the first book to attempt to explore and survey these issues from such a variety of perspectives: from personal accounts of individuals coping with the threat of genetic disease, from the viewpoint of clinicians and scientists, and from those concerned with psychosocial, legal and ethical aspects.

Medical genetics --- Génétique médicale --- Social aspects --- Moral and ethical aspects --- Aspect social --- Aspect moral --- Moral and ethical aspects. --- Social aspects. --- genetica (genen) --- genetische ziekten --- genetische counseling --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- kinderen --- predictieve genetische test (voorspellende genetische test) --- psychologie (psychologische aspecten) --- ethiek (ethische aspecten) --- génétique (gènes) --- maladies génétiques --- conseil génétique --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- enfants --- test génétique prédictif --- psychologie (aspects psychologiques) --- ethique (aspects ethiques) --- Génétique médicale --- Medical genetics - Social aspects --- Medical genetics - Moral and ethical aspects

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Tal van erfelijke aandoeningen kunnen, lang voor er symptomen zijn, opgespoord worden via een genetische test, meer bepaald via DNA-onderzoek. In vakkringen spreekt men van ‘predictieve’ (voorspellende/voorzeggende/waarschuwende) tests. Een stijgend aantal mensen doet een beroep op de genetische centra voor een erfelijkheidsraadpleging en/of een genetische test. Ze maken zich zorgen dat ze later misschien de ziekte kunnen krijgen die een of meerdere familieleden heeft. Een predictieve test biedt soms de mogelijkheid om hun eigen toekomst te kennen, althans wat die ziekte betreft. De test gaat na of een symptoomloos persoon een mutatie heeft die zeker of met een hoge kans leidt tot een erfelijke ziekte later in het leven. Personen met die mutatie zijn dus nog geen 'patiënten'. Sommige onder hen zullen zelfs nooit de aandoening krijgen. De persoonlijke beslissing om een predictieve test te laten uitvoeren is vaak een heel moeilijk proces. Dit is vooral zo als er geen behandeling of preventie voor de ziekte bestaat of alleen door ingrijpende maatregelen, zoals preventieve chirurgie. Slechts één vijfde van de mogelijke dragers van een erfelijke aandoening laat zich testen. Bij de tachtig procent die zich niet laat testen zijn er zeker velen die liever niet weten of ze later al dan niet ziek zullen worden. Over de mogelijkheden en beperkingen van genetisch testen en de psychologische, familiale, maatschappelijke en ethische implicaties ervan zijn niet alleen de potentiële aanvragers van deze tests, maar ook vele professionelen in de gezondheidszorg onvoldoende op de hoogte. Toch is er behoefte aan meer informatie. Met dit boek willen de auteurs, werkzaam aan de K.U.Leuven en/of het UZ te Leuven, hieraan tegemoet komen. Tot slot inventariseren ze de mogelijkheden en beperkingen van predictieve genetische tests voor een aantal andere neurodegeneratieve aandoeningen resp. erfelijke kankers. Ook recent beschikbare mogelijkheden met betrekking tot erfelijke hartaandoeningen, meer bepaald erfelijke hartritmestoornissen, passeren de revue. Het werk bevat een aantal nuttige bijlagen: een adressenlijst van genetische centra in België en Nederland en een uitgebreide verklarende woordenlijst. Het boek is vooral geschreven voor beroepsgroepen die op een of andere manier betrokken kunnen worden bij predictief genetisch testen: huisartsen, verpleegkundigen en andere professionelen uit de gezondheidszorg maar ook juristen, ethici en beleidsverantwoordelijken. De toegankelijkheid voor patiënten en families met erfelijke aandoeningen is naar mijn mening beperkt. Het gaat immers over een onderzoeksverslag. Gelukkig zijn er vele persoonlijke getuigenissen opgenomen. Zij kozen voor twee soorten erfelijke aandoeningen. De ziekte van Huntington staat model voor het testen op neurodegeneratieve aandoeningen die meestal op volwassen leeftijd optreden en waarvoor nog geen afdoende behandeling bestaat. De erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker wordt gebruikt als uitgangspunt voor een aantal andere erfelijke kankers. Dragers van de mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunnen wel preventieve, zij het ingrijpende, maatregelen nemen. Voor iedere aandoening belichten ze eerst welke soorten predictieve genetische tests kunnen uitgevoerd worden en hoe dit in de praktijk verloopt. De procedure is uitgebreid en gebeurt altijd in een multidisciplinair kader. Zij hebben ook een ruime groep huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen, patiëntenorganisaties en onderzoekers in de biotechnologie bevraagd over de wenselijkheid van genetische testen. De auteurs besteden naar verhouding echter veel ruimte aan de uitkomsten van deze bevraging en te weinig aan conclusies, bijvoorbeeld in verband met sensibilisering van de bevolking.

Genetic Testing --- Genetic Predisposition to Disease. --- Academic collection --- C6 --- genetica --- predictieve genetische test (voorspellende genetische test) --- erfelijkheid (erfelijke aanleg) --- 600.2 --- 605.99 --- aangeboren afwijkingen --- borstkanker --- chorea van Huntington --- eierstokkanker --- erfelijkheidsleer --- geneeskunde --- genetische afwijkingen --- gezondheidszorg --- predictieve genetische test --- 599.2 --- chorea van Huntington (Huntington) --- erfelijke ziekten --- genetisch advies --- genetisch risico --- ovariumcarcinoom --- prenatale diagnose --- Erfelijkheidsleer --- Genetica --- Genetisch onderzoek: ethiek --- Genetisch onderzoek: sociale aspecten --- Predisposition, Genetic --- Susceptibility, Genetic --- Genetic Predisposition --- Genetic Susceptibility --- Genetic Predispositions --- Genetic Susceptibilities --- Predispositions, Genetic --- Susceptibilities, Genetic --- Disease Susceptibility --- Anticipation, Genetic --- Genetic Association Studies --- Gene-Environment Interaction --- methods. --- Opvoeding, onderwijs, wetenschap --- test génétique prédictif --- hérédité (disposition héréditaire, prédisposition héréditaire) --- Andere speciale ziekten - Genetologie - Aangeboren en erfelijke afwijkingen - Chronische ziekten --- (zie ook: gynecologie) --- (zie ook: genetisch advies) --- genetics --- Molecular biology --- tests --- medische genetica --- Genetisch onderzoek ; ethiek --- Borstkanker --- Ziekte van Huntington --- Genetic Predisposition to Disease --- methods --- Gezondheidszorg --- Ziekte --- Erfelijkheid --- Psychosociale problemen --- Provincie West-Vlaanderen --- Psychosociaal probleem --- Onderzoek --- Ontwikkeling --- Leerlijn